精准医疗就是扯淡 离真正的临床应用还很远

发表时间: 2019-01-11 作者: 亦木 来源: 原创

摘要:

       精准医疗(Precision Medicine)是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益(百度百科)。通俗地讲,即通过基因测序,找到致病基因,从而实现精准治疗疾病。

       人体是一个复杂的生命体,人体结构代码由基因片段携带,人体结构和功能是基因表达的结果。现在的科学技术可以实现基因检测,全基因组测序的成本也大幅降低,人类可以分析某基因的表达为病理性或生理性,如癌症或某些生理缺陷基因。正因为科技发展到这一步,人们认为搞清楚基因表达就可以从基因上治疗疾病,实现精准医疗。严肃地讲,这么简单地看待问题,就是扯淡。

       曾经,人类97%的基因被科学家称为“垃圾基因”,之所以这样称呼,是因为科学家们没有看到人体使用这些基因。随着“垃圾基因”的深入研究,科学家发现了一个控制基因的复杂系统,也就是说,人类并未对基因完全了如指掌,还有更高级的秘密等待科学家解码。很多携带缺陷基因或致病基因的人,身体状况却是正常的,并未出现疾病或生理缺陷,对此,或许科学上还未发现真正的原因。医学上有一种观点认为,人类基因之间不是相互独立的,某些缺陷基因或致病基因受其他基因抑制,二者互相抵消,达到平衡。在基因奥秘尚未完全揭晓时,如果贸然将缺陷基因“治疗”为正常基因,基因间的制约被破坏,另一基因可能会“爆发”表达,让人体出现新的问题。

       伴性遗传病隔代表达,经典的遗传学解释只能大致阐明原理,而不能全面透彻地解释这种遗传现象。例如,红绿色盲症,一个家庭中,第一代和第三代患有红绿色盲症,第二代虽未患病,却携带致病基因,医学上认为,这是因为该致病基因被掩盖。如果实现精准医疗,该不该对不患病的第二代进行基因治疗?如果不治疗,后代存在患病的可能性;如果治疗,自身及后代可能会出现其他重大疾病,无法挽回。

       人体蕴含的奥秘还有很多尚未揭开,科学发展还有很长的路要走,精准医疗要做到精准,现在还不知道路在何方,过程还很漫长。

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