粘多糖贮积症 申请管理

  • 1

    综述
  • 2

    病因
  • 3

    体征
  • 4

    症状
  • 5

    生化病理
  • 6

    物理检查
  • 7

    诊断鉴别
  • 8

    内科治疗
  • 9

    外科治疗
  • 10

    中医治疗
  • 11

    康复
  • 12

    营养

综述

【病因】     粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis, MPS)是一组先天性遗传病,因粘多糖降解酶先天性缺陷引起粘多糖分解代谢障碍,导致粘多糖积聚在机体的不同组织,产生骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。
1.粘多糖贮积症I型
    又称胡勒(Hurler)综合征、承雷病、AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿。进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性,根据酶活性测定可检出携带者。
2.粘多糖贮积症II型
    又称亨特(Hunter)综合征、XR、无女性患者,发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。与I型相似,但无角膜混浊,背不驼。多毛,进行性耳聋;肌肉痉挛,行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。
【体征】 【症状】 1.体格发育障碍 
    患者一般出生时正常,随年龄增大,临床症状逐渐明显,其共同特征是在出生1年左右出现生长落后,主要表现为矮小、面容较丑陋,例如表情淡漠、头大、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短等。有的类型有角膜混浊、关节进行性畸变、胸廓畸形、脊柱后凸或侧凸、膝外翻、爪形手、早期出现肝、脾大、耳聋、心脏增大等。

2.智能发育落后 
    患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓,除Ⅰ型、Ⅳ型和Ⅵ型外,患者都伴有智能落后。黏多糖病除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其余均属常染色体隐性遗传病。

【生化病理】     粘多糖贮积症根据病因目前可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸形、脾肿大,智力障碍以及其他畸形。粘多糖贮积症产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。
1.甲苯胺蓝定性
    方法同尿液粘多糖检查。妊娠早期羊水正常者可呈阳性,妊娠中后期为阴性如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病。
2.糖醛酸半定量测定
    羊水中酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应生成糖醛酸,以每毫无肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。随着妊娠的进展,糖醛酸含量逐渐减少,妊娠16~20周的参考值为3.3~7.0mg/mgCr,如高于此值应考虑有粘多糖沉积肥病。
3.常染色体隐性遗传病
    致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。
【物理检查】 【诊断鉴别】 【内科治疗】     以往没有很好的治疗方法,骨髓移植可以做,但疗效并不是如想像中的那么好。目前世界上最先进的治疗是一种酶替代疗法(ERT),酶学替代治疗的主要问题是对有中枢神经系统症状者疗效差,原因是酶无法穿透血脑屏障,另一问题是酶替代治疗价格目前极其昂贵,尚不能推广。基因治疗法正在研究中。家庭如需生育第二胎,应进行遗传咨询,有条件可做产前基因诊断。
【外科治疗】 【中医治疗】 【康复】 【营养】
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